武汉大学中南医院

武汉大学医学部临床基因诊断中心，以武汉大学医学检验系和中南医院检验科为依托，成立于1989年。中心于2003年取得临床检验诊断学博士点资格，是湖北省重点学科。该中心科研力量雄厚，由多名博士生导师、硕士生导师和高中级职称人员组成，并与国际知名院校、知名学者建立合作交流。目前承担国家级课题3项、省部级课题2项，科研经费达一百余万元。曾获得湖北省科技进步一等奖1项、湖北省自然科学二等奖1项、科技进步二等奖6项。取得专利授权11项。本中心以遗传病的基因诊断、新生儿缺陷筛查、产前基因诊断、亲子鉴定、基因身份证明制作和糖尿病基因芯片筛查等为其专科特色，自成立以来主要开展的诊断项目有：(1) 糖尿病快速基因芯片筛查;2型糖尿病线粒体快速基因芯片，通过对糖尿病现症者、高危人群和健康者进行筛查，有助于临床的正确诊断和分类。携带了突变的基因的受检者可以通过加强锻炼、合理饮食提前预防，避免接触诱发因素，减少或延缓个体发病，预防慢性并发症的发生。其中线粒体糖尿病基因筛查芯片成果获湖北省科技疾病一等奖。(2)单基因遗传病的分子诊断;针对家族性高胆固醇血症、小脑共济失调、遗...