吉林大学第一医院

近十年来，儿童内分泌及遗传代谢性疾病是目前儿科最热点的研究领域，因为，儿科许多疑难杂病及目前许多尚未认识的疾病多分布在该领域里。随着该领域在国内外的突飞猛进的发展，既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。近年来生物化学和分子遗传学的发展，使既往许多不被认识的遗传病得以诊断。 我科于03年组建了我省首家儿童内分泌遗传代谢的专科门诊，开展儿童内分泌及遗传代谢病的专科工作，并开展了儿童矮小、儿童性早熟、儿童性发育迟缓、肥胖、儿童骨龄新的检测方法及儿童生长发育的评估，专病专治，设立个人病案登记注册，便于患者管理及常年随访，得到患者的信赖。专科门诊设立以来，多次参与儿内科的疑难杂症的会诊，提高了儿科疑难病的诊断率。使我院的儿科内分泌及遗传代谢病专业在东北地区一直占有较突出的地位。诊疗特色 现在，我科致力于儿科各种内分泌及遗传代谢疾病的诊治，如威尔逊氏病、粘多糖储积病、肝糖元储积病、高雪氏症、尼曼- 皮克病等少见的遗传代谢疾病的诊治，也包括提供一些罕见疾病的诊断，如科凯恩综合征(Cockayne syndrome)，协助我省乃至全国遗传代谢疾...