深圳市妇幼保健院

深圳市新生儿疾病筛查中心是依据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》设立，由省级卫生行政部门指定。在深圳市卫生行政部门管理下，承担深圳全市分娩医院出生新生儿的遗传代谢病筛查、实验室检测、诊断、治疗、长期随访等工作。年筛查量达20万新生儿，筛查率98%以上。承担全市新生儿筛查采血技术培训、信息管理、督导及相关数据统计上报工作。2018年获批深圳市妇幼保健院重点学科，研究团队共17人，其中医师3人，主任医师1人，副主任医师1人，主治医师1人；检验技师11人，其中中级5人，初级6人；护理：3人。承担市级科研课题4项，连续8年举办国家级继续教育学习班，主办全国新筛学术会议1次，完成体外诊断试剂临床试验6项，其中4项已经获得注册证，2项结题评审中。 深圳市新生儿疾病筛查中心应用生化免疫、串联质谱及分子诊断技术，已开展多种遗传代谢病的筛查与检测，可进行遗传性耳聋、地中海贫血等遗传代谢性疾病的基因检测。深圳市新生儿疾病筛查中心2015年获批“中国出生缺陷干预与救助基金会示范基地”，自2017年起，作为深圳市苯丙酮尿症（PKU）定点医疗机构诊疗科室，为全市符合条...