廊坊市妇幼保健中心

一、什么是新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。 二、新生儿疾病筛查的目的 新生儿疾病筛查的目的是早期发现、早期确诊、早期治疗，使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平，成为健康的社会人。这对出生人口素质的提高有着重要意义。 三、新生儿疾病筛查的病种选择 在新生儿期可作筛查的疾病很多，共有数十种，但有的疾病发病率极低，有的疾病确诊后目前尚无有效的治疗方法，因而进行筛查的意义不大，目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲状腺功能低下(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。 四、“两病”介绍 CH也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等...