浙江省儿童医院

浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科前身为成立于2003年的筛查科，2010年更名为遗传与代谢科，本科也是浙江省卫生健康委批准的新生儿疾病筛查中心，中国出生缺陷救助基金会指定的儿童遗传代谢病救助示范基地。目前科室由46名专业技术人员组成，其中正高级职称5人、副高级职称4人、中级职称15人。具有博士学位8人，硕士学位15人。本科在新生儿遗传代谢病领域，筛查率及筛查量长期稳居全国前列，以省为单位应用串联质谱技术在新生儿遗传代谢病的筛查率居全国首位，创立的新生儿遗传代谢病筛查“浙江模式”对全国的新生儿筛查起了模板和引领作用。为全国培养了新生儿遗传代谢病筛诊治专业人员数百名。本科承担了全省新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访、信息反馈工作，及新生儿听力筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务。建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台，开设了遗传与代谢门诊、先天性肌病专病和出生缺陷与罕见病多学科联合门诊(MDT)，可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。建立了国内最大的遗传代谢病队列，迄今为止，已确诊了...