铜陵市妇幼保健院

铜陵市第四人民医院优生遗传科是本地区唯一开展遗传咨询与染色体病诊断的专科，也是市医学重点扶持学科。该科自创建十余年来，已为数以千计的咨询者(包括不明原因的反复自然流产、婚后多年不孕不育、原发性闭经、不明原因智力低下、生育或家族中存在遗传病患者以及孕期接触病毒感染和药物等等)提供了帮助，取得了良好的社会效益，也为本地区出生人口素质的提高、优生优育作出了贡献。由于环境污染及医学遗传学诊断技术的不断发展，遗传病相对发病率和绝对发病率均有明显增加，而婚前医学检查由强制走向自愿，婚检率大幅下降，使防止遗传病和先天性缺陷的第一道防线几乎已不存在。遗传咨询成为在一个家庭范围内预防严重遗传病及先天性出生缺陷的唯一最有效的方法。面对严峻形势，我科加强优生遗传宣传力度，除回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后、治疗等问题，还对婚育给予合理建议和具体指导。染色体诊断技术是优生遗传科遗传病诊断重点技术平台。染色体病是主要遗传病之一，临床上习惯性流产、不孕不育、原发性闭经、智力低下、多发性畸形等与之密切相关。优生遗传科利用先进的细胞遗传学技术已发现染色体数目及结构...