佛山市妇幼保健院

佛山市新生儿疾病筛查中心于2000年6月1日成立，至今已有20年。全市有禅城、南海、三水、高明四个区四十余家有产科的医院参加了新生儿疾病筛查网络及质控网络。筛查中心现有工作人员16人，配有医师3名，检验人员7名，文员6名。筛查中心从2000年6月1日起开展了PKU和CH筛查，2003年9月1日起，开展了G6PD筛查 ；2010年6月1日起增开CAH和GAL筛查；2012年6月1日起开展质谱45项筛查 ；2015年3月1日起开展地中海贫血筛查 ；2016年10月28日起开展耳聋基因筛查；17年底同时开展了GCMS尿有机酸筛查、地中海基因诊断、蚕豆病基因诊断；20年5月开展新冠核酸检测，6月开展SMA疾病筛查。二十年来，筛查中心共筛查新生儿一百四十万，筛查率达到99.6%。筛查出遗传代谢病700余例。这些患儿均已得到及时系统的免费治疗，避免了成为痴呆儿的厄运，收到了良好的社会效益，为提高佛山市人口质量作了应有的贡献。中心每年免费治疗项目费用投入可观，其中挂号费8万元，复查费118.7万元，检查费17.8万元，甲低药费15.3万元，遗传代谢病药费35万...