神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗与遗传咨询。
医学博士,美国杜克大学、北卡罗莱纳大学访问学者。2004年毕业后在北京协和医院神经科工作。在临床工作中注重在循证医学基础上,以基因组医学、精准医学观点,诊治神经系统疾病。在遗传性神经肌肉病(Duchenne/Becker型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、遗传性周围神经病、肯尼迪病等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(神经纤维瘤病、结节性硬化症、肝豆状核变性、亨廷顿病、脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、CADASIL等)诊治方面积累了丰富经验。
组建和管理DMD等多个神经肌肉病患者数据库,为TREAT-NMD国际患者数据库中国区负责人。作为子课题负责人,参与 “罕见病发病机制与诊疗新技术研究”、 “儿童重症遗传病的基因编辑、干细胞及药物治疗”等国家重大专项课题工作。在国际、国内学术期刊发表SCI、核心期刊文章20余篇。目前担任中华医学会神经病学分会秘书、北京医学会罕见病分会委员。
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