魏爱华

遗传性皮肤病的基因诊断以及毛发疾病、色素性皮肤病的诊疗。

医学博士，副教授，硕士生导师，毕业于首都医科大学皮肤病与性病学系，从事皮肤性病专业临床工作20年。熟悉各类皮肤病及性病的诊疗。专业特长为遗传性皮肤病的基因诊断以及毛发疾病、色素性皮肤病的诊疗，在白化病的临床与科研方面开展了较系统的工作。主要成绩如下：负责 “白化病专科门诊”和“中国遗传咨询网-白化病版块”的遗传咨询工作，建立了迄今中国最大的白化病数据资源库，完成了国际上最大规模的白化病基因分子流行病学研究，发现并报道了中国首例HPS1型眼皮肤白化病及其新突变。发现并鉴定了100余种白化病新病理突变，丰富了人类白化病基因突变数据库。建立了单纯性白化病的快速基因诊断方法并在此基础上优化了中国人白化病基因诊断和产前基因诊断流程。首次利用外显子组测序技术鉴定出白化病新致病基因OCA6。以上临床工作和科学研究为我国白化病基因诊断工作奠定了坚实基础，也为遗传咨询提供了大量有益信息。近5年发表相关SCI论文13篇，影响因子50分，国内核心期刊5篇，参编皮肤病专著2部。承担国家自然科学基金、北京市自然科学基金项目等多项科研课题。获中华医学会皮肤性病学分年度SCI论文奖、世界皮肤病大会会议论文金奖、国际皮肤遗传病论坛E-Poster二等奖等学术奖励。应邀作为咨询专家，参加“健康之路““鲁豫有约” “全国白化病“全国白化病患者培训交流”等医学科普宣传及公益活动。学术兼职：任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员、北京中西医结合学会皮肤性病专业委员会委员兼遗传学组组长、中国医师协会罕见病学组委员、北京中医药学会首届美容中医专业委员会委员。

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