何展文

小辉（化名）在3岁的时候，发现肌酶升高，后被诊断出患有杜氏肌营养不良（DMD）。这是一种罕见的遗传性疾病，它会逐步削弱肌肉的力量和功能。随着年龄增长，小辉的运动能力呈进行性下降，逐渐出现爬楼梯困难。在... [详情]

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年的主题是“不止罕见”。全球已知罕见病超过7000种，约70%在儿童期发病。虽然单一疾病发病率低，但患者群体庞大，他们往往面临误诊、治疗困境与漫长抗争。中山大... [详情]

“孩子都6个月了，还不能抬头，怎么回事啊？” [详情]

日前，6月龄婴儿橙橙先后3次出现洗澡下水后意识丧失，来中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经内分泌专科就诊。入院后，何展文副教授带领团队为橙橙完善常规神经影像、心电图等评估均未见明显异常，在心电、血氧... [详情]

7岁的思思是一个活泼开朗的小男孩，自幼体质不错，虽然偶有感冒发热，但身体一向都健健康康的。一场普通的发热过后，思思出现走路不稳的症状，走起路来像鸭子一样一摇一摆的。来到中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊后... [详情]