DMD 在医学上指的是什么？

DMD 即杜氏肌营养不良，是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要影响男性。致病原因包括基因突变、遗传因素、肌肉细胞损伤、蛋白功能异常、神经肌肉传递障碍等。

1.基因突变：DMD 是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，该基因位于 X 染色体上。

2.遗传因素：多为 X 连锁隐性遗传，女性携带突变基因，男性发病。

3.肌肉细胞损伤：突变基因导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷，使肌肉细胞易受损。

4.蛋白功能异常：抗肌萎缩蛋白对维持肌肉细胞结构和功能至关重要，异常会引发肌肉无力。

5.神经肌肉传递障碍：影响神经与肌肉之间的信号传递，加重肌肉功能障碍。

总之，DMD 是一种复杂的遗传性疾病，目前治疗方法有限，重点在于早期诊断和综合管理，以提高患者生活质量。