CAH 在医学中代表什么意思

CAH 在医学上指先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性发育异常等。常见原因包括 21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等。治疗方法包括激素替代治疗、手术治疗等。

1.病因：CAH 主要是由于编码肾上腺皮质激素合成所需酶的基因突变引起。常见的酶缺乏包括 21-羟化酶缺乏（约占 90%以上）、11β-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏等。

2.症状：患者可能出现电解质紊乱（如低钠、高钾）、低血糖、呕吐、脱水等肾上腺皮质功能减退症状。在女性患者中，可能有外生殖器男性化表现；男性患者可能出现性早熟。

3.诊断：通过测定血中肾上腺皮质激素及其代谢产物的水平、基因检测等方法进行诊断。

4.治疗：

激素替代治疗：根据患者的具体情况，补充糖皮质激素（如氢化可的松、泼尼松）和盐皮质激素（如氟氢可的松）。

手术治疗：对于女性假两性畸形患者，可能需要进行整形手术。

5.预后：早期诊断和治疗可以改善患者的生活质量和预后。但如果治疗不及时，可能会影响生长发育和生育能力。

6.预防：进行遗传咨询和产前诊断有助于预防 CAH 的发生。

总之，先天性肾上腺皮质增生症是一种较为复杂的遗传性疾病，需要及时诊断和规范治疗，以减少并发症的发生，提高患者的生活质量。