深圳/粤东地区首例“MaReCs”宝宝诞生 北京大学深圳医院成功阻断染色体平衡易位向子代传递

好雨知时节，当春乃发生。春天来临，花儿绽放，疫情虽未结束，但处处充满希望，除了传递爱与温暖，更是对生命的敬意，对新生的祝福。

2020年3月1日迎来让人激动的喜讯：由北京大学深圳医院生殖医学中心团队成功助孕的深圳第一例“脱染”成功的婴儿顺利诞生了！

这是北京大学深圳医院生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”（MaReCs）识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递，也是广东粤东地区首例MaReCs宝宝。

这对来自广东的夫妻因结婚4年未怀孕，四处求医，于外院诊断为“双侧输卵管阻塞”。经朋友介绍于2018年2月来到北京大学深圳医院生殖医学门诊求助。因夫妻原发不孕多年，经中心钱卫平主任和孙波澜医生建议，夫妻双方进行染色体核型检测，发现女方染色体发生了5号和19号染色体的平衡易位，男方核型正常，后代理论上有1/18的概率是染色体易位胚胎，16/18的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

女方染色体平衡易位示意图

由于平衡易位是属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术有一定局限性，不能有效解决这个问题。随即我们考虑采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs)，提高助孕的成功率。此项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而可有效阻断染色体病/单基因病向后代传递。”中心主任钱卫平称。

治疗于2018年12月正式开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs)等一系列治疗程序。这对夫妻总计送了6个胚胎标本进行MaReCs检测，其中5个是核型OK，5个中有3个是不携带平衡易位。

囊胚期胚胎

该对夫妇的MaReCs检测报告结果信息

2019年6月移植1枚未携带染色体易位胚胎，2019年7月20日B超确定成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙，孕20周时在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。2020年3月1日，女方顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。

他们是一对非常幸运的夫妇。这无疑给广大患者奠定了巨大的信心和福音，当然建议是：早发现早就诊。

北京大学深圳医院生殖医学中心是粤东地区第一家具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。得益于此，这对夫妻可在此中心及时接受第三代试管婴儿技术的治疗，不必四处奔波联系，白白耗费时间、精力。

染色体平衡易位有什么危害

染色体相互易位又包括平衡易位和罗氏易位，其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常；理论上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。因此对于平衡易位携带者而言，**的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术，选择染色体正常的胚胎植入母体，生育健康宝宝，避免反复流产带来的身心伤害。

什么是第三代试管婴儿

胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

MaReCs技术较常规的第三代试管婴儿技术相比，不仅能让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女，更能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎。MaReCs技术是结合高通量测序方法和 SNP连锁分析，可精准区分胚胎是否携带平衡易位/罗氏易位，精准阻断平衡易位/罗氏易位向子代传递。截止目前，国内利用MaReCs技术已经让近千个家庭获益。

北京大学深圳医院生殖医学中心于2018年11月通过国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管婴儿）现场评审，成为在深圳/粤东地区第一家开展这项技术的医疗机构，解决了众多因染色体病或单基因病而生育困难家庭的疑难杂症。此次利用MaReCs技术成功阻断染色体平衡易位向子代传递，北京大学深圳医院和MaReCs技术必将造福更广泛的深圳及粤东地区人群。

学科建设历程

北京大学深圳医院生殖医学中心成立于2000年，2002年通过卫生部评审，成为当时广东省首批获得准入ART资质的专科，同年被评为深圳市重点学科；2003年被评为广东省特色专科；2016年被评为深圳市品牌学科；2017年，经广东省卫计委批准，获得筹建开展胚胎植入前遗传学诊断技术的资格（深圳首家）；2018年，牵头成立深圳市生殖医学专科联盟，深圳市20余家医疗机构签约成为该联盟首批成员单位；2019年，获批胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称“第三代试管婴儿技术”）正式运行资质，深圳地区首家第三代试管婴儿技术资质的单位。

胚胎植入前遗传学检测技术，是目前国内辅助生殖医学领域**级别的限制性准入技术。该项技术的正式获批和正式运行，标志着北京大学深圳医院生殖医学中心填补了深圳市生殖医学领域该项新技术的空白，标志着深圳市辅助生殖助孕技术跻身全国先进行列，也标志着我院生殖遗传技术进入国内领先水平。

在优生优育的倡导及植入前胚胎遗传学诊断技术的快速发展下，获得第三代试管婴儿技术的准入，能充分发挥我院生殖医学中心“男性因素+女性因素+优生优育”的辅助生殖三位一体治疗体系的优势，更好的为深圳及周边地区，甚至是粤港澳大湾区因遗传因素饱受不孕不育折磨的夫妇服务，提供准确、高效、专业的遗传咨询和PGT助孕解决方案。