不做新生儿足底血筛查，这些疾病可能悄悄找上宝宝！

不做新生儿足底血筛查，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关综合征等疾病可能会悄悄找上宝宝。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，3 - 6 个月时开始出现症状，如智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠尿臭味等。治疗主要是采用低苯丙氨酸饮食疗法，需严格控制苯丙氨酸的摄入，同时保证足够的热量、蛋白质和其他营养素的供给。常用的特殊奶粉有苯丙酮尿症专用奶粉等，还可补充多种维生素和矿物质。

2. 先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对宝宝的生长发育，尤其是神经系统的发育至关重要。患儿可能出现嗜睡、少哭、哭声低、体温低、腹胀、便秘等症状，随着年龄增长，会出现智力低下、身材矮小等不可逆的损害。治疗主要是补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠片等，需定期复查甲状腺功能，调整药物剂量。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物（如磺胺类、解热镇痛药等）后，可能诱发急性血管内溶血。患儿会出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。治疗主要是避免接触诱发因素，急性溶血发作时，需进行输血、补液等支持治疗。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。根据酶缺陷的不同，症状有所差异，如女孩可能出现男性化表现，男孩可能出现性早熟等。治疗主要是补充糖皮质激素和盐皮质激素，如氢化可的松、氟氢可的松等，以维持体内激素水平的平衡。

5. 听力障碍相关综合征：部分听力障碍可能与一些综合征相关，如 Usher 综合征、Pendred 综合征等。这些综合征除了听力障碍外，还可能伴有视力下降、甲状腺肿大等其他症状。早期发现听力障碍，可通过佩戴助听器、植入人工耳蜗等方式进行干预，提高患儿的听力和语言能力。

新生儿足底血筛查是早期发现这些先天性疾病的重要手段，通过筛查能够实现早诊断、早治疗，避免或减轻疾病对宝宝生长发育和智力的影响。因此，建议家长积极配合医院进行新生儿足底血筛查，为宝宝的健康成长保驾护航。如果筛查结果异常，应及时带宝宝到正规医院进一步检查和治疗。