白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶先天缺乏或功能减退所致。

白化病是由酪氨酸酶基因突变引起的遗传性皮肤、眼部和毛发色素缺失症。该基因突变导致酪氨酸酶的表达减少或完全丧失，无法催化酪氨酸转化为黑色素，从而影响皮肤、头发和眼睛的颜色。白化病患者可能出现皮肤呈乳白色、容易晒伤、易患皮肤癌；眼部可有畏光、视力下降等症状；毛发可能呈现白色或黄色。

针对白化病的诊断通常包括皮肤组织活检以评估色素沉着情况、血液中的酪氨酸水平检测以及眼科检查，如视网膜检查和视野测试等。白化病目前没有治愈的方法，但可以通过使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，还可遵医嘱使用激素类药膏局部涂抹来缓解症状。

白化病患者应避免长时间暴露于阳光下，尤其是在烈日当空时，同时建议定期进行眼科检查，监测潜在的眼部并发症。