必知！新生儿足底采血筛查的 5 大疾病

新生儿足底采血主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。

1. 先天性甲状腺功能减低症：这是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。主要原因是甲状腺不发育、发育不全或异位，以及甲状腺激素合成障碍等。患儿可能出现嗜睡、少哭、哭声低下、纳差、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝等症状。治疗方法主要是补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠等，需遵医嘱用药。

2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，3 - 6 个月时开始出现症状，如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液和汗液有鼠尿臭味等。治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，同时可使用四氢生物蝶呤、5 - 羟色胺等药物辅助治疗，用药需遵医嘱。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，因葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。患儿常在食用蚕豆、服用某些氧化性药物等诱因下发病，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。治疗主要是去除诱因，急性溶血期可给予补液、输血等支持治疗，必要时可使用碳酸氢钠等药物碱化尿液，具体用药遵医嘱。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为女孩男性化，男孩性早熟，还可能出现电解质紊乱、生长发育障碍等。治疗主要是补充糖皮质激素，如氢化可的松、醋酸可的松等，必要时补充盐皮质激素，用药需严格遵医嘱。

5. 地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型患者可无症状或仅有轻度贫血，重型患者出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重等症状。治疗方法包括输血、去铁治疗等，常用去铁药物有去铁胺、去铁酮等，具体治疗方案需遵医嘱。

新生儿足底采血筛查这 5 种疾病意义重大，能够早期发现、早期诊断，从而及时进行治疗和干预，避免或减少疾病对新生儿生长发育和智力的影响。家长应重视此项筛查，积极配合医护人员的工作。