α地中海贫血是什么意思？

α地中海贫血是一种由于α珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病，主要影响血红蛋白的合成，表现为不同程度的贫血症状。其发病机制复杂，涉及基因遗传、血红蛋白结构异常等。

1.基因缺陷：α地中海贫血是由α珠蛋白基因缺失或突变引起。正常情况下，人体有四个α珠蛋白基因，基因缺陷可导致α珠蛋白合成减少或缺失。

2.血红蛋白异常：α珠蛋白的缺乏或异常，使血红蛋白的结构和功能发生改变，导致红细胞的携氧能力下降。

3.遗传方式：多数为常染色体隐性遗传，若父母双方均携带缺陷基因，子女有较高患病风险。

4.临床症状：轻型患者可能无症状或仅有轻度贫血；中型患者可有中度贫血、黄疸等；重型患者在胎儿期或出生后不久即死亡。

5.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。

6.治疗方法：轻型一般无需特殊治疗，中型和重型可能需要输血、去铁治疗，造血干细胞移植是根治的方法之一。

α地中海贫血是一种较为常见的遗传性贫血病，对于有家族史的人群，应重视婚前、产前检查，以降低患病风险。