PUK 是什么病，有何症状和治疗方法

PUK 即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其症状包括生长发育迟缓、皮肤毛发颜色浅淡、尿液和汗液有鼠尿味等。治疗方法主要为饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入。

1. 病因：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起苯丙氨酸羟化酶缺陷。

2. 症状：

智力发育迟缓：患儿智力低于正常同龄人，学习能力差。

皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄。

体味异常：尿液和汗液有鼠尿样的特殊气味。

癫痫发作：部分患儿可能出现癫痫症状。

精神行为异常：如多动、注意力不集中等。

3. 诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度，结合基因检测确诊。

4. 治疗：

饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，食用特制的低苯丙氨酸食品。

定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，调整饮食。

药物辅助：补充四氢生物蝶呤等药物。

5. 预后：早期诊断和治疗，患儿智力和生长发育可接近正常水平；若未及时治疗，可导致严重智力障碍。

苯丙酮尿症虽为先天性疾病，但通过早期诊断和长期规范治疗，患儿可获得较好的生活质量。家长应重视新生儿筛查，一旦确诊，积极配合治疗。