PKU 确诊后的治疗方法有哪些

PKU 即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病。治疗方法主要包括饮食治疗、药物治疗、定期监测、基因治疗的研究进展以及康复训练等。

1.饮食治疗：这是 PKU 治疗的关键。限制天然蛋白质的摄入，如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等，因为这些食物富含苯丙氨酸。而以低苯丙氨酸的特殊配方食品替代，如特制的奶粉、面粉等。

2.药物治疗：沙丙蝶呤适用于四氢生物蝶呤缺乏症导致的 PKU，可降低血液中苯丙氨酸水平。盐酸精氨酸可用于改善代谢异常。左旋多巴可辅助改善神经系统症状，但需在医生指导下使用。

3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，以便及时调整治疗方案。一般建议出生后 3 天采足跟血筛查，之后每月复查，直到血苯丙氨酸浓度稳定在理想范围。

4.基因治疗的研究进展：目前基因治疗仍处于研究阶段，但有望为 PKU 治疗带来新的突破。

5.康复训练：对于已经出现智力发育迟缓等症状的患儿，进行康复训练，如认知训练、语言训练等，有助于提高生活质量。

总之，PKU 的治疗需要综合多种方法，并且要长期坚持。家长和患儿需积极配合医生的治疗方案，定期复查，以保障患儿的健康成长。