新生儿排除唐氏儿，这4种检查千万别错过

为有效排除新生儿唐氏儿，孕早期唐筛、孕中期唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺检查等4种检查很关键。

1. 孕早期唐筛：通常在怀孕11 - 13??周进行。此项检查结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）以及孕妇血清学检查。NT是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，若厚度增加，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险可能升高。血清学检查则检测孕妇血液中某些特定物质的水平，综合这些指标来评估胎儿患唐氏儿的风险。

2. 孕中期唐筛：一般在怀孕15 - 20??周开展。通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。虽然该检查有一定的假阳性和假阴性率，但能初步筛查出大部分可能患有唐氏儿的情况。

3. 无创DNA检测：在怀孕12周以后即可进行。它是一种非侵入性的检查方法，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，利用新一代高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行检测。相比唐筛，无创DNA检测的准确性更高，尤其是对于21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征的检测。不过，它仍然是一种筛查手段，不能作为确诊依据。

4. 羊水穿刺：一般在怀孕16 - 22周进行，是一种诊断性检查。医生会在超声引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析等检查。羊水穿刺能直接获得胎儿的遗传物质，诊断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病，准确性高，但它属于有创检查，存在一定的流产、感染等风险。

通过孕早期唐筛、孕中期唐筛、无创DNA检测和羊水穿刺检查等，可以较为全面地评估新生儿患唐氏儿的风险。不同的检查方法有各自的特点和适用情况，孕妇可在医生的专业指导下，根据自身情况选择合适的检查项目，以确保能早期发现问题并采取相应措施。