T21 通常指的是 21 三体综合征,又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。它是由于人体细胞内多了一条 21 号染色体所致,会导致一系列的身体和智力发育异常。常见症状包括特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等。
1. 染色体异常:正常人体细胞内有 23 对染色体,而 21 三体综合征患者的第 21 对染色体多了一条,变成了三条。这是由于生殖细胞在减数分裂过程中出现异常导致的。
2. 特殊面容:患儿通常具有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等特殊面容特征。
3. 智力低下:这是 21 三体综合征的主要表现之一,患儿的智力水平通常明显低于正常同龄人,学习和生活能力受到严重影响。
4. 生长发育迟缓:包括身材矮小、体重轻、动作发育和性发育迟缓等。
5. 先天性心脏病:部分患儿会伴有先天性心脏病,如室间隔缺损、房间隔缺损等,增加了健康风险。
6. 其他异常:还可能存在消化系统畸形、免疫系统功能低下、易患感染性疾病等问题。
21 三体综合征是一种严重的染色体疾病,目前尚无有效的根治方法。但通过早期干预和支持治疗,可以在一定程度上提高患儿的生活质量。对于孕妇来说,做好产前筛查和诊断非常重要,有助于降低 21 三体综合征患儿的出生率。
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