丙酮尿，又称苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。其治疗主要包括饮食控制、药物治疗、定期监测、康复训练以及心理支持等。
1.饮食控制：限制天然蛋白质的摄入，如肉类、蛋类、奶制品等，以低苯丙氨酸的特殊食品替代。这些特殊食品经过特殊工艺处理，能满足患者的营养需求，同时控制苯丙氨酸的摄入量。
2.药物治疗：沙丙蝶呤是一种常用药物，可帮助改善部分患者的代谢情况。四氢生物蝶呤缺乏型患者，可能会用到 5-羟色胺、左旋多巴等药物。但药物治疗需严格遵循医嘱。
3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便及时调整饮食和治疗方案。通常建议患儿出生后 1 个月开始监测，之后根据年龄和病情适当调整监测频率。
4.康复训练：对于存在智力发育迟缓、运动障碍等问题的患者，进行有针对性的康复训练，如认知训练、语言训练、运动康复等，有助于提高生活质量。
5.心理支持：患者和家属可能面临较大的心理压力，需要给予心理支持和辅导，帮助他们积极面对疾病，保持良好的心态。
苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程，需要患者、家属和医护人员的共同努力。通过综合治疗，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。
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