常见的遗传代谢性疾病有哪些

遗传代谢性疾病种类繁多，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、枫糖尿症等。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，3 - 6 个月时开始出现症状，如智力发育迟缓、皮肤毛发色素变浅、尿液有鼠尿臭味等。治疗主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，需严格控制苯丙氨酸的摄入，同时保证足够的热量、蛋白质和其他营养素供给。

2. 先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。患儿常表现为生长发育迟缓、智力低下、基础代谢率降低等。新生儿期可出现生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少哭等症状。治疗主要是补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠等，需终生服药，并定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物等）后，可诱发急性血管内溶血。患者可出现头晕、乏力、发热、黄疸、血红蛋白尿等症状。治疗主要是避免诱因，急性溶血发作时，应立即停止接触诱发因素，并进行补液、碱化尿液、输血等治疗。

4. 肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑、角膜等组织中沉积，引起相应的症状。患者可出现肝功能损害、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍、共济失调等）、角膜 K - F 环等。治疗主要是减少铜的摄入和增加铜的排出，常用药物有青霉胺、锌剂等。

5. 枫糖尿症：是一种常染色体隐性遗传病，由于分支链α - 酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及其酮酸在体内蓄积。患儿在出生后数天至数周内可出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等症状，尿液有枫糖臭味。治疗主要是限制饮食中支链氨基酸的摄入，同时给予特殊的营养支持。

遗传代谢性疾病大多在婴幼儿期发病，可导致患儿生长发育迟缓、智力低下等严重后果，早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。对于有家族遗传病史的人群，建议进行遗传咨询和产前诊断，以预防遗传代谢性疾病的发生。如果怀疑患有遗传代谢性疾病，应及时到正规医院就诊，进行相关检查，明确诊断，并在医生的指导下进行治疗。