新冠时期新生儿足底血筛查不能耽误,是因为其可筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。
1. 先天性甲状腺功能减低症:这是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。若不及时发现和治疗,会影响新生儿的智力和生长发育,导致智力低下、身材矮小等严重后果。通过足底血筛查可以早期发现,及时补充甲状腺激素进行治疗,能使患儿基本正常生长发育。
2. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常,随着月龄增加,会出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等症状。早期通过足底血筛查发现后,采取低苯丙氨酸饮食治疗,可避免神经系统损害。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症:患者常因食用蚕豆等氧化性食物或药物后诱发急性血管内溶血。筛查出该病后,能让家长提前了解,避免接触诱发因素,防止溶血发作,减少贫血、黄疸等并发症的发生。
4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。患儿可能出现性发育异常、电解质紊乱等情况。早期诊断和治疗,可维持体内激素水平正常,保证患儿正常的生长和发育。
5. 听力障碍:虽然听力筛查不完全等同于足底血筛查,但也是新生儿筛查的重要项目。早期发现听力障碍,可及时进行干预,如佩戴助听器或进行人工耳蜗植入等,有助于患儿语言和认知能力的发展。
在新冠时期,尽管面临诸多不便和挑战,但新生儿足底血筛查对于早期发现多种严重疾病至关重要。它能为疾病的早期诊断和治疗争取宝贵时间,避免或减少疾病对新生儿健康的损害。家长应重视并积极配合,确保新生儿能及时接受筛查。
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