权威背书：专家详解新生儿足底采血检查项目

新生儿足底采血主要检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关基因等项目。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，若不及时治疗，会逐渐出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等症状。通过足底采血检测血中苯丙氨酸浓度，能早期发现该病。一旦确诊，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，以避免神经系统损害。

2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。患病新生儿可能出现嗜睡、喂养困难、哭声嘶哑、腹胀、便秘等症状。若未能及时诊治，会导致身材矮小、智力低下等严重后果。足底采血检测促甲状腺激素水平，可筛查出该病，确诊后需及时补充甲状腺素进行替代治疗。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：又称蚕豆病，是一种 X 连锁不完全显性遗传病。患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物等情况下，可能诱发急性溶血性贫血。通过足底采血检测该酶的活性，可早期诊断。患者需避免接触诱发因素，以预防溶血发作。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。足底采血检测相关激素水平，有助于早期发现。确诊后需根据具体情况补充糖皮质激素等进行治疗。

5. 听力障碍相关基因：部分新生儿听力障碍可能与遗传因素有关。通过足底采血进行基因检测，可发现一些常见的听力相关基因突变。对于携带这些基因突变的新生儿，即使出生时听力筛查通过，也需要定期进行听力监测，以便早期发现听力问题并进行干预。

新生儿足底采血检查项目意义重大，能够早期发现多种先天性疾病，为及时治疗和干预争取时间，从而避免或减少疾病对新生儿生长发育的不良影响。家长应积极配合医院完成此项检查，保障新生儿的健康成长。