唐筛报告单的三个主要数值分别是甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3),这些数值能反映胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
1. 甲胎蛋白(AFP):是一种胎儿来源的糖蛋白,主要由胎儿肝脏和卵黄囊合成。在孕期,AFP会通过胎儿尿液进入羊水,再经胎盘渗透到母体血液循环中。正常情况下,孕妇血清中的AFP会随着孕周增加而升高,在孕13周左右开始逐渐上升,至孕32 - 34周时达到高峰,之后又会略有下降。如果AFP水平低于正常范围,胎儿患唐氏综合征的风险可能会增加;若AFP水平明显升高,则可能提示胎儿存在神经管缺陷,如无脑儿、脊柱裂等。
2. 人绒毛膜促性腺激素(hCG):是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。在怀孕早期,hCG水平会迅速升高,一般在孕8 - 10周达到峰值,之后逐渐下降。唐筛检查中所检测的hCG主要是游离β - hCG。当hCG水平高于正常范围时,胎儿患唐氏综合征的可能性相对较大。这是因为唐氏综合征胎儿的胎盘滋养层细胞可能会过度分泌hCG。
3. 游离雌三醇(uE3):是雌二醇和雌酮的代谢产物,由胎儿 - 胎盘单位合成。uE3的水平与胎儿的肾上腺皮质功能有关。在孕期,uE3水平会随着孕周的增加而升高。如果uE3水平降低,可能意味着胎儿存在染色体异常或其他发育问题,如唐氏综合征、胎儿生长受限等。
4. 风险计算:唐筛并不是直接根据这三个数值来判断胎儿是否患病,而是将这三个数值结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,通过特定的计算软件得出胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。一般来说,风险值会以1:n的形式表示,如1:500。当风险值低于截断值时,通常认为是低风险;当风险值高于截断值时,则为高风险。
5. 后续处理:如果唐筛结果显示为高风险,并不意味着胎儿一定患有染色体疾病,只是提示需要进一步检查,如进行羊水穿刺或无创DNA检测等,以明确诊断。而唐筛结果为低风险,也不能完全排除胎儿患病的可能性,只是患病的概率相对较低。
唐筛报告单上的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇这三个数值,对于评估胎儿患染色体异常疾病的风险具有重要意义。孕妇拿到唐筛报告后,应及时与医生沟通,了解检查结果的含义以及后续的处理建议。
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