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新生儿足底血筛查,为宝宝的健康上一把锁!

发布时间:2025-04-27 16:56:11 举报/反馈

新生儿足底血筛查是早期发现先天性疾病的重要手段,可筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病,保障宝宝健康成长。

1. 先天性甲状腺功能减低症:这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对宝宝的生长发育,尤其是神经系统发育至关重要。若未能及时发现和治疗,会导致宝宝智力发育迟缓、身材矮小等严重后果。通过足底血筛查促甲状腺激素水平,能早期发现该疾病,及时补充甲状腺素进行治疗,可使宝宝基本正常发育。

2. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积,进而影响神经系统发育。患病宝宝若不及时治疗,会出现智力低下、癫痫发作等症状。足底血筛查可检测血液中苯丙氨酸浓度,确诊后通过特殊饮食控制,减少苯丙氨酸摄入,能避免神经系统损伤。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症:也称为蚕豆病,是一种遗传性溶血性疾病。患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶,在食用蚕豆、某些药物等诱因作用下,会引发急性溶血性贫血。足底血筛查可检测该酶活性,提前告知家长相关注意事项,避免接触诱因,降低发病风险。

4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素异常等。通过足底血筛查相关激素水平,早期诊断并给予激素替代治疗,可维持宝宝正常的生理功能,避免出现性发育异常等问题。

5. 听力障碍:听力对宝宝的语言和认知发育至关重要。部分宝宝出生时可能存在听力问题,但不易被家长察觉。足底血筛查可作为听力初筛的一部分,结合后续的听力专项检查,能早期发现听力障碍,及时进行干预,如佩戴助听器、植入人工耳蜗等,帮助宝宝恢复听力,正常学习语言。

新生儿足底血筛查意义重大,能在宝宝无症状时早期发现多种先天性疾病,为后续的诊断和治疗争取宝贵时间。家长应积极配合医院进行筛查,以便为宝宝的健康成长保驾护航。一旦筛查结果异常,需及时带宝宝到正规医院进一步检查和诊断,遵循医生的建议进行治疗。

文章来源:唐县中医医院
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