足底血筛查可检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等疾病。
1. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿可能出现智力发育迟缓、生长发育落后等情况。通过足底血筛查，若能早期发现，及时补充甲状腺激素进行治疗，可使患儿智力和生长发育基本正常。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积并产生毒性，影响神经系统发育。早期诊断后，通过低苯丙氨酸饮食治疗，可避免患儿出现智力障碍等严重后果。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，在食用蚕豆等氧化性食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。足底血筛查有助于早期发现，让家长在日常生活中注意避免诱因，减少发病风险。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。患儿可能出现性发育异常、电解质紊乱等症状。早期诊断和治疗，可维持患儿正常的生理功能，减少并发症的发生。
5. 地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。通过足底血筛查，可早期发现病情，对于重型地中海贫血患儿，可尽早采取治疗措施，提高生活质量和生存率。
足底血筛查是一项简单、有效的早期疾病筛查方法，能够在宝宝无症状或症状不明显时，及时发现一些先天性、遗传性疾病。家长应重视产房里的足底血筛查，以便早期诊断和治疗，保障宝宝的健康成长。如果筛查结果异常，需及时带宝宝到正规医院进一步检查和确诊，并在医生的指导下进行治疗。
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