α地中海贫血是一种由于α珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病,主要影响血红蛋白的合成,表现为不同程度的贫血症状。其发病机制复杂,涉及基因遗传、血红蛋白结构异常等。
1.基因缺陷:α地中海贫血是由α珠蛋白基因缺失或突变引起。正常情况下,人体有四个α珠蛋白基因,基因缺陷可导致α珠蛋白合成减少或缺失。
2.血红蛋白异常:α珠蛋白的缺乏或异常,使血红蛋白的结构和功能发生改变,导致红细胞的携氧能力下降。
3.遗传方式:多数为常染色体隐性遗传,若父母双方均携带缺陷基因,子女有较高患病风险。
4.临床症状:轻型患者可能无症状或仅有轻度贫血;中型患者可有中度贫血、黄疸等;重型患者在胎儿期或出生后不久即死亡。
5.诊断方法:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。
6.治疗方法:轻型一般无需特殊治疗,中型和重型可能需要输血、去铁治疗,造血干细胞移植是根治的方法之一。
α地中海贫血是一种较为常见的遗传性贫血病,对于有家族史的人群,应重视婚前、产前检查,以降低患病风险。
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