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常见的26种基因遗传病包含白化病、血友病、红绿色盲、苯丙酮尿症、多囊肾等。
1. 白化病：是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏酪氨酸酶，导致黑色素合成障碍。患者皮肤、毛发等呈现白色或淡黄色，眼睛畏光、视力低下。
2. 血友病：属于X连锁隐性遗传病，患者体内缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，轻微创伤就可能引起出血不止，严重时可危及生命。
3. 红绿色盲：为伴X染色体隐性遗传病，患者无法正常分辨红色和绿色，对日常生活和职业选择有一定影响。
4. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，影响神经系统发育，可导致智力低下等严重后果。
5. 多囊肾：分为常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾。前者较为常见，患者双侧肾脏会出现多个大小不等的囊肿，随着病情进展，囊肿会不断增大，破坏肾脏结构和功能，最终可能发展为肾衰竭。
6. 地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。患者会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，重型患者需要长期输血和祛铁治疗。
7. 假肥大型肌营养不良：主要是X连锁隐性遗传，男性患者多见。患者肌肉逐渐萎缩无力，通常在儿童期发病，会影响运动功能，最终可能导致瘫痪。
8. 遗传性慢性舞蹈病：为常染色体显性遗传病，患者大脑神经细胞逐渐退化，出现不自主的舞蹈样动作、认知和精神障碍等症状，病情会逐渐加重。
9. 先天性聋哑：有多种遗传方式，常染色体隐性遗传较为常见。患者由于基因缺陷导致听觉系统发育异常，出生后即表现为听力障碍和聋哑。
10. 视网膜母细胞瘤：是一种起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤，多为常染色体显性遗传。患者眼球内出现肿瘤，早期可表现为白瞳症，若不及时治疗，可导致失明甚至危及生命。
11. 遗传性共济失调：是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，遗传方式多样。患者会出现步态不稳、肢体协调障碍等症状，严重影响生活质量。
12. 马凡综合征：为常染色体显性遗传病，患者主要累及骨骼、心血管和眼等系统，表现为身材高大、四肢细长、晶状体脱位、心血管病变等。
13. 成骨不全症：又称脆骨病，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。患者骨骼脆弱，轻微外力即可导致骨折，还可能伴有蓝色巩膜、听力下降等症状。
14. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。患者会出现性征异常、电解质紊乱等症状。
15. 遗传性球形红细胞增多症：是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血，为常染色体显性遗传。患者红细胞呈球形，脆性增加，容易破裂，导致贫血、黄疸、脾肿大等症状。
16. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种X连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆等特定食物或服用某些药物后，可能诱发急性溶血性贫血。
17. 家族性高胆固醇血症：是一种常染色体显性遗传病，患者体内低密度脂蛋白受体基因突变，导致血液中胆固醇水平升高，容易引发早发性心血管疾病。
18. 遗传性肾炎：又称Alport综合征，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，遗传方式多样。
19. 神经纤维瘤病：为常染色体显性遗传病，患者神经嵴细胞发育异常，导致多系统损害，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等。
20. 结节性硬化症：是一种常染色体显性遗传病，可累及多个系统，患者脑部、皮肤、心脏等器官会出现结节或肿瘤，导致癫痫发作、智力减退、皮肤损害等症状。
21. 糖原贮积病：是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数为常染色体隐性遗传。患者体内糖原合成或分解过程出现异常，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中蓄积，引起低血糖、肝肿大、肌无力等症状。
22. 黏多糖贮积症：是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的一组疾病，多为常染色体隐性遗传。患者会出现骨骼畸形、智力发育迟缓、肝脾肿大等症状。
23. 肝豆状核变性：又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。患者体内铜代谢异常，铜在肝脏、大脑等组织中蓄积，导致肝功能损害、神经系统症状等。
24. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征：是一种常染色体显性遗传病，与BRCA1和BRCA2等基因突变有关。患者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。
25. 遗传性非息肉病性结直肠癌：是一种常染色体显性遗传病，由于错配修复基因缺陷导致。患者患结直肠癌、子宫内膜癌等多种癌症的风险较高。
26. 家族性腺瘤性息肉病：是一种常染色体显性遗传病，患者结直肠内会出现大量腺瘤性息肉，随着年龄增长，息肉有恶变的风险，最终可能发展为结直肠癌。
基因遗传病种类繁多，对患者的健康和生活质量造成严重影响。对于有家族遗传病史的人群，进行遗传咨询和基因检测有助于早期发现和预防。一旦确诊基因遗传病，应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理。
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