新生儿足底血筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、耳聋基因缺陷等疾病，让宝宝能及时得到干预和治疗，与未做筛查的宝宝在健康状况、生长发育、智力发展、生活质量、治疗成本等方面存在显著差距。
1. 先天性甲状腺功能减低症：这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。若不及时发现和治疗，会导致宝宝生长发育迟缓、智力低下。通过足底血筛查早期发现后，可及时补充甲状腺素，如左甲状腺素钠等药物，能使宝宝基本正常生长发育。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，从而影响大脑发育。早期筛查出后，通过特殊饮食控制，减少苯丙氨酸摄入，可避免智力发育障碍。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。筛查出后，可让家长提前知晓，避免接触诱因，降低发病风险。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，可导致宝宝出现性发育异常、电解质紊乱等问题。早期诊断后，通过补充糖皮质激素等药物进行治疗，能维持宝宝正常的生理功能。
5. 耳聋基因缺陷：部分宝宝可能携带耳聋基因，虽然出生时听力正常，但在使用某些耳毒性药物时可能会导致听力下降。筛查出耳聋基因缺陷后，可指导家长合理用药，避免药物性耳聋的发生。
新生儿足底血筛查意义重大，能早期发现多种严重的先天性疾病。做了筛查的宝宝可以在疾病早期就得到有效的干预和治疗，**程度减少疾病对身体和智力发育的影响，提高生活质量。而未做筛查的宝宝，可能因疾病未能及时发现和治疗，导致严重的健康问题，影响一生。因此，建议家长积极配合医院为宝宝进行足底血筛查。
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