儿科专家力荐：新生儿足底血筛查必做！

新生儿足底血筛查十分必要，能筛查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常无明显症状，但若不及时治疗，会逐渐出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠尿臭味等症状。通过足底血筛查早期发现，可采用低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经系统损害。

2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对婴儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。患儿可能出现嗜睡、少哭、哭声低、喂养困难、腹胀、便秘等症状，若不及时治疗，会导致身材矮小、智力低下。早期发现后，补充甲状腺素进行替代治疗，可使患儿正常生长发育。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种遗传性溶血性疾病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物等诱因下，可诱发急性溶血性贫血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。通过足底血筛查可以早期诊断，患者在日常生活中避免接触诱因，可减少发病风险。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素水平异常等。患儿可能出现男性化、性早熟、生长发育异常等症状。早期诊断后，可通过补充糖皮质激素等进行治疗，维持体内激素平衡。

5. 听力障碍：听力障碍会影响婴儿的语言发育和社会交往能力。虽然听力障碍不属于传统的代谢性疾病，但也是新生儿筛查的重要项目之一。通过足底血筛查结合听力筛查，可以早期发现听力问题，及时进行干预，如佩戴助听器、植入人工耳蜗等，帮助患儿恢复听力，促进语言和认知能力的发展。

新生儿足底血筛查是早期发现多种先天性疾病的有效手段，能够让患儿在症状出现前得到及时诊断和治疗，避免或减轻疾病对患儿身体和智力发育的影响，提高患儿的生活质量。因此，家长应积极配合医院做好新生儿足底血筛查工作。