明星都关注的新生儿足底血筛查，你了解多少

新生儿足底血筛查是一项重要的检查，主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。

1. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿可能出现智力发育迟缓、生长发育落后等情况。通过足底血筛查能早期发现，早期给予甲状腺激素替代治疗，可避免严重的智力和生长发育障碍。

2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，影响神经系统发育。若能在早期通过足底血筛查确诊，给予低苯丙氨酸饮食治疗，可使患儿智力发育接近正常。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是一种X连锁不完全显性遗传病，患者平时可无明显症状，但在食用蚕豆、服用某些药物等情况下，可能诱发急性溶血性贫血。通过足底血筛查可提前发现，指导家长避免患儿接触诱发因素。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。早期筛查出后，可通过补充激素等方法进行治疗，维持患儿正常的生理功能。

5. 听力障碍：听力障碍会影响患儿的语言发育和社会交往能力。足底血筛查可作为听力筛查的一部分，早期发现听力问题后，可及时采取干预措施，如佩戴助听器、植入人工耳蜗等，帮助患儿恢复听力，促进语言和智力发育。

新生儿足底血筛查是早期发现先天性疾病的重要手段，对于保障新生儿的健康成长具有重要意义。通过对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病的筛查，能够做到早发现、早诊断、早治疗，减少疾病对患儿身体和智力发育的影响。家长应重视新生儿足底血筛查，积极配合医生完成相关检查。