先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足所致疾病，病因、症状、诊断、治疗、预防等方面需重点关注。
1. 病因：先天性甲状腺功能减低症可分为散发性和地方性。散发性多因甲状腺不发育、发育不全或异位，甲状腺激素合成障碍，促甲状腺激素缺乏等。地方性主要因孕妇饮食缺碘，导致胎儿碘缺乏。
2. 症状：新生儿期常表现为过期产、生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少哭、哭声低下、体温低、末梢循环差等。婴幼儿及儿童时期可出现特殊面容和体态，如头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外等，还会有身材矮小、生长发育迟缓、智力低下、运动发育障碍等。
3. 诊断：主要依据典型临床表现结合甲状腺功能检查。血清甲状腺素（T4）降低、促甲状腺激素（TSH）明显升高即可确诊。此外，还可进行甲状腺放射性核素显像、B超等检查了解甲状腺位置、大小、发育情况等。
4. 治疗：主要采用甲状腺激素替代治疗，常用药物有左甲状腺素钠、甲状腺片等。治疗目标是使甲状腺功能维持正常，保证患儿正常生长发育。治疗过程中需定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。同时，应给予营养丰富、易于消化的食物，保证足够的热量、蛋白质、维生素及矿物质摄入。
5. 预防：对于地方性甲状腺功能减低症，主要通过碘化食盐等方法预防。对于有家族遗传病史的孕妇，应进行遗传咨询和产前诊断。新生儿出生后应常规进行甲状腺功能筛查，以便早期发现、早期治疗。
先天性甲状腺功能减低症若能早期诊断、早期治疗，大多数患儿可正常生长发育。家长应关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。治疗过程中需严格遵医嘱用药，定期复查。
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