高龄产妇早筛：错过这3项产检，疾病防治就晚了

高龄产妇进行早筛十分重要，错过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺这三项产检，对胎儿染色体疾病、神经管缺陷等疾病的防治就可能滞后。唐氏筛查可评估胎儿患唐氏综合征等风险，无创DNA检测能更精准检测染色体非整倍体异常，羊水穿刺则是诊断胎儿染色体异常的金标准。

1. 唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。一般在孕15 - 20??周进行。若唐筛结果显示高风险，并不意味着胎儿一定患病，但需要进一步检查。常用的后续检查有无创DNA检测或羊水穿刺。其原理是胎儿的一些物质会进入母体血液循环，通过检测母体血清中的相关指标来间接判断胎儿情况。

2. 无创DNA检测：利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。该检测在孕12周以后即可进行，具有无创、准确性较高等优点。对于唐筛临界风险或者错过唐筛时间的高龄产妇来说是一种较好的选择。它主要检测胎儿染色体非整倍体异常，如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征。

3. 羊水穿刺：是在超声引导下将穿刺针经过孕妇的腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水，直接获得胎儿脱落细胞，进行胎儿染色体核型分析、基因检测等，以诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常、遗传性疾病等。通常在孕16 - 22周进行。虽然它是一种有创检查，存在一定的流产、感染等风险，但诊断的准确性很高，是诊断胎儿染色体异常的金标准。如果无创DNA检测结果异常，一般需要通过羊水穿刺来进一步确诊。

4. 疾病防治意义：通过这三项产检，可以早期发现胎儿可能存在的染色体疾病、神经管缺陷等问题。对于确诊的严重疾病，可在医生的指导下，综合考虑孕妇及家庭情况，决定是否继续妊娠，避免严重缺陷患儿的出生，减轻家庭和社会的负担。对于一些可以在出生后进行治疗的疾病，也能提前做好准备，制定合理的治疗方案。

5. 注意事项：高龄产妇在进行这些产检前，要注意休息，避免过度劳累。进行羊水穿刺后，需要卧床休息一段时间，密切观察有无腹痛、阴道流血等情况。如果出现异常，应及时就医。同时，要保持良好的心态，积极配合医生的检查和治疗。

高龄产妇由于年龄因素，胎儿发生染色体疾病等异常的风险相对较高。唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺这三项产检在胎儿疾病的早期筛查和诊断中起着关键作用。错过这些产检，可能会延误疾病的防治时机。因此，高龄产妇应重视这三项产检，按照医生的建议及时进行检查，以保障胎儿的健康。