新生儿足底血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。若筛查结果不好，需针对不同疾病采取相应治疗方案。
1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，影响神经系统发育。治疗上，主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。可食用特制的低苯丙氨酸奶粉，还可使用四氢生物蝶呤、左旋多巴、5 - 羟色胺等药物辅助治疗。治疗过程中需定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食和治疗方案。
2. 先天性甲状腺功能减低症：因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。确诊后，需尽早给予甲状腺激素替代治疗，常用药物有左甲状腺素钠、甲状腺片等。治疗期间要定期复查甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种遗传性溶血性疾病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、某些药物等诱因下，可引发急性溶血。治疗上，首先要避免接触诱因，如避免食用蚕豆、避免使用磺胺类、解热镇痛类等可能诱发溶血的药物。发生溶血时，需根据病情进行输血、补液、碱化尿液等治疗。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素异常等。治疗主要是补充糖皮质激素，如氢化可的松、泼尼松等，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的分泌，减少肾上腺皮质雄激素的过度产生。同时，根据病情可能还需要补充盐皮质激素。
5. 听力障碍：若足底血筛查提示听力可能有问题，需进一步进行听力诊断性检查。确诊听力障碍后，对于轻度听力损失，可通过佩戴助听器改善听力；对于重度或极重度听力损失，人工耳蜗植入可能是更好的选择。同时，还需进行听觉言语康复训练，帮助患儿恢复语言功能。
新生儿足底血筛查结果不好并不意味着一定患有疾病，需要进一步检查确诊。一旦确诊，应尽早开始规范治疗，以减少疾病对新生儿生长发育的影响。家长要积极配合医生的治疗方案，定期带孩子复查，确保治疗效果。
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