查看地贫筛查结果需关注血常规、血红蛋白电泳、肽链检测、基因检测等指标,以及各项指标的正常范围与异常意义。
1. 血常规:这是地贫筛查的基础项目。主要看红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)。一般来说,MCV的正常范围在82 - 100fl,MCH的正常范围在27 - 34pg。如果MCV低于80fl,MCH低于27pg,提示可能存在地贫,但不能确诊,因为缺铁性贫血等其他疾病也可能有类似表现。
2. 血红蛋白电泳:该检查可检测血红蛋白的种类和比例。正常人体主要的血红蛋白是HbA(成人占比约95% - 98%)、HbA2(约2% - 3%)和HbF(小于2%)。如果HbA2升高(大于3.5%),常见于β - 地贫;若出现异常血红蛋白带,如HbH、HbBart’s等,则提示可能为α - 地贫。
3. 肽链检测:主要用于检测α - 地贫。正常情况下,肽链检测结果应为阴性。若检测到异常肽链,说明可能存在α - 地贫基因突变。
4. 基因检测:这是诊断地贫的金标准。它可以准确检测出地贫基因的类型和突变位点。常见的α - 地贫基因突变类型有东南亚型缺失、α3.7缺失、α4.2缺失等;β - 地贫常见的基因突变有CD41 - 42、IVS - II - 654等。通过基因检测能明确是静止型、轻型、中间型还是重型地贫。
5. 综合判断:不能仅依据某一项指标来判断是否患有地贫,需要结合多项检查结果以及家族史进行综合分析。如果筛查结果异常,且家族中有地贫患者,那么患地贫的可能性较大,需要进一步检查确诊。
地贫筛查结果的查看需要对各项检查指标有清晰的认识,并进行综合判断。血常规可作为初步筛查,血红蛋白电泳、肽链检测能提供进一步线索,而基因检测则能明确诊断。当筛查结果出现异常时,应及时就医,在专业医生的指导下进行进一步检查和诊断。
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