2019年3月5日，随着一声婴儿的啼哭，一个先天躲避过了α地贫攻击的小生命降临到了这个世界……她就是广医三院首例第三代试管宝宝，这标志着该院辅助生殖技术发展的又一个里程碑。
广东、广西是地贫的高发地区，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人当中就有1个人携带地贫基因！仅仅在2006年一年当中，筛查出患有同型地贫的夫妻就有超过4000对！
注意 如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，可以有效地降低重型地贫患儿的出生率。 医学指导 广州医科大学附属第三医院生殖中心刘见桥主任、罗轶群博士 地贫夫妇渴望孕育健康宝宝 小李和丈夫都是广东人，夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者。新婚不久的小李怀孕了，在孕中期进行羊水穿刺，胎儿被证实是重度地贫儿，无奈进行了引产。 虽然两夫妇生育的地贫基因携带者，他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿，但是两夫妇都非常想赌一把再次自然生育健康孩子的机会。去年年初，他们通过搜索，发现广医三院生殖医学中心可以做第三代试管婴技术。 “刚开始夫妻俩求助到由生殖助孕、产前诊断、产科专家组成的联合门诊时，对于这一技术能让其生下完全健康的孩子还将信将疑。”中心主任刘见桥表示，其实在现实中，类似的家族病患者甚至一些基层医务工作者都还普遍存在着一个误区。那就是类似地贫、先天性假肥大性肌营养不良、马凡氏综合征、多囊肾、先天成骨不全这样的罕见病、遗传病无法规避。能否生下健康孩子，这样的家庭只能去通过产前诊断来赌概率。 经多学科会诊后，专家建议小李做第三代试管婴儿。最终配成了5个可做活检的胚胎，提取每个胚胎中5-10个细胞做PGT技术检测，结果显示3个正常胚胎（不携带已经明确的α地贫致病基因），选择了1个正常胚胎进行移植并怀孕，成为广医三院首例通过第三代试管婴儿技术成功怀孕的妈妈。 “事实上，第三代试管婴技术，正是在胚胎植入前进行精准诊断，提前选择出健康、正常的胚胎植入，确保孩子躲开遗传带来的噩运。”刘见桥表示，其实许多遗传病，包括我国去年5月公布的罕见病目录中的许多罕见病，都能通过这一技术来保证后代的健康。 对上面这对夫妻来说，“第三代试管婴儿”技术的诞生就是福音。虽然二胎也可以选择再次试孕，怀孕后进行产前诊断。但是如果发现异常后，需要引产来终止妊娠。反复的流产或者引产对女性的身体和心理都会带来巨大的冲击。“第三代试管婴儿”从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植，不仅节约了时间成本，而且避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。古语有云，“上医治未病，中医治欲病,下医治已病”。对于已明确病因的遗传性疾病来说，“第三代试管婴儿”近似于“治未病”，将病魔扼杀在萌生之前，从源头上避免缺陷胚胎的种植。
囊胚期取5-10个细胞来诊断 2016年6月，广州医科大学附属第三医院辅助生殖技术实验室里，医生在电子显微镜下观察即将冷冻储藏的受精卵胚胎。如今，试管婴技术已经发展到第三代。 从去年4月开始看门诊，到夫妇俩逐步接受促排卵、取卵、取精等固定的操作流程，继而到在实验室将夫妻俩的生殖细胞配对，形成胚胎。前期的操作和普通的一代试管婴操作并无太大区别。帮助这些家庭生下健康孩子的关键步骤，在于形成胚胎，并在胚胎体外培养了5-6天的囊胚期。 “这时的胚胎已经开始出现了大量的分裂细胞，其中相当部分朝着胎儿的方向发育、分裂，一部分则向着胎盘的方向发育、分裂”，医院分子诊断实验室负责人黎青表示。而此时从向着胎盘发育的部分取出5-10个细胞，既能保证诊断的准确、有效性，又能避免提取细胞对胎儿发育的影响。 大约经过3- 4周的实验室诊断，医生们就能明确哪些胚胎是健康胚胎。 “根据夫妻俩的生殖细胞，我们一共得到了5个囊胚，诊断后发现了一共有3个属于完全健康，可供移植的囊胚。”刘见桥表示，随后为小李植入了一个健康囊胚。验孕、随访，一刻都没有疏忽。 去年10月份，已经怀孕多时的小李，特意接受了羊水穿刺检查。而这一有着金标准特性的诊断结果显示，合理怀上的孩子健康、正常，不是α地贫患者。 再然后，就是3月5日，这个通过技术手段规避掉地贫攻击的宝宝健康分娩。 100多对夫妻中有一对操作失败 从5个囊胚中就得到了3个完全正常的，小李无疑是幸运的。但遗传病的一些复杂性，则注定了有些遗传病出现健康子代的概率要更低，甚至“低于1/10”，刘见桥表示，“而每对夫妻，尤其是女方获得的卵子数有限时，一次试管婴操作不能找出完全健康、正常胚胎的可能性也是存在的。” 刘见桥表示，在获批开展第三代试管婴技术后的一年多时间里，出现类似情况的夫妻并不多见。 在100多对已操作夫妻中，只有一对高龄夫妇出现了类似的问题。这对来自外地的夫妇，均已超过40岁，婚后历次的怀孕、妊娠，均因为反复性流产而无果而终。夫妻俩只能继续进行相应的试管婴操作，直到通过实验室手段发现那一个完全正常的囊胚。 侏儒症妈妈想要一个健康宝宝 一次实验室诊断还选不出健康胚胎，毕竟是少之又少的极小概率事件。第三代试管婴技术在优生方面的作用还是很明显，而且正在越来越为广大的遗传病家族所了解、接受。 3月6日，周三下午，刘见桥和黎青联合出诊的生殖遗传多学科门诊，这天挂出了13个号。又有13对夫妻，正希望通过这一技术摆脱家族病的噩梦。 绝大多数的夫妇都是类似小李那样的地贫携带者，她们有的已有了一例患儿出生，有的则是例行产前检查时发现了问题被迫终止。闻讯求诊，只为了生下的孩子完全躲开遗传病的侵袭。 门诊的后半段，一名身高1 .35米的年轻女性和他的丈夫走进了诊室。很明显，这名计划当妈妈的女性，是一名先天性软骨发育不全(侏儒症)患者。 “这是一种显性遗传疾病，夫妻俩生下健康孩子的机会和生下患病孩子的概率一样大，都是50%”，黎青表示。 如果没有三代试管婴技术，夫妻俩生健康孩子的概率就像是抛硬币。而有了三代试管婴技术，医学科技能确保植入侏儒症妈妈体内的囊胚，是“正面朝上”、“健康正常”的那枚硬币。 据广医三院生殖医学中心统计，从2018年该中心获准启用第三代试管婴技术后，迄今已为100多对类似小李这样的夫妇规避掉了家族遗传病的梦魇。只是她们还处于怀孕、妊娠期。 类似小李夫妇这样，先天规避掉某种家族遗传病攻击的宝宝还将陆续出生。 科普 什么是“第三代试管婴儿” “第三代试管婴儿”也就是胚胎植入前遗传学检测。指在进行胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质进行检测分析，舍弃掉异常的胚胎，只移植不致病的胚胎。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的机率。 什么人适合做“第三代试管婴儿” “第三代试管婴儿”只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选，目前并不能进行基因修改。主要适应症有以下几大类： 1.染色体异常。包括：平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等 。 2.单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。 3.高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。 “第三代试管婴儿”流程 1.前期步骤与常规试管婴儿是相似的； 2.精卵进行结合； 3.从胚胎中取几个细胞进行化验； 4.待检测结果回报后，挑选出合适的胚胎进行移植； 5.怀孕4个月左右进行产前诊断。 需要做“第三代试管婴儿”，该怎么做 为了减轻患者舟车劳顿之苦，简化流程，广医三院成立了生殖遗传多学科联合（MDT）门诊（该门诊设在生殖中心内），让患者一次就诊就可以与三个专科（生殖医学中心、遗传学检测中心、产前诊断科）的专家同时进行充分详尽的沟通，详细了解“第三代试管”的详细资讯。 如何预约MDT门诊 为了减轻患者舟车劳顿之苦，简化流程，广医三院成立了生殖遗传多学科联合（MDT）门诊（该门诊设在生殖中心内），让患者一次就诊就可以与三个专科（生殖医学中心、遗传学检测中心、产前诊断科）的专家同时进行充分详尽的沟通，详细了解“第三代试管”的详细资讯。
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