新生儿足底采血：早筛这些病，宝宝健康有保障

新生儿足底采血主要用于早筛苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关基因缺陷等疾病，能为宝宝健康提供保障。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常无明显症状，但若不及时治疗，会逐渐出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等症状。治疗上主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，需遵医嘱严格控制饮食。

2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对宝宝的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。患病宝宝可能出现嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘等症状。治疗一般采用甲状腺激素替代疗法，常用药物有左甲状腺素钠等，需遵医嘱用药。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种遗传性溶血性疾病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、某些药物等诱因下，可能引发急性溶血性贫血。主要症状包括黄疸、贫血、血红蛋白尿等。治疗主要是避免诱因，急性发作时需进行对症治疗，如输血、补液等。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素异常等。治疗需要补充糖皮质激素、盐皮质激素等，具体用药需遵医嘱。

5. 听力障碍相关基因缺陷：通过足底采血进行基因筛查，可以早期发现宝宝是否存在听力障碍相关的基因缺陷。一些携带这些基因缺陷的宝宝，可能在出生时听力正常，但在成长过程中因某些因素诱发听力下降。早期发现有助于采取干预措施，如佩戴助听器、进行听力康复训练等。

新生儿足底采血是一项非常重要的筛查手段，能够早期发现多种严重影响宝宝健康的疾病。通过早诊断、早治疗，可以有效避免或减轻这些疾病对宝宝生长发育的不良影响，提高宝宝的生活质量，为宝宝的健康成长奠定基础。建议家长积极配合医院做好新生儿足底采血筛查工作。