合肥长淮中医医院

天使综合征是什么病

2024/12/31 09:13:05 举报/反馈

安杰曼综合症,又称天使综合症、快乐木偶综合症,是一种由基因异常引起的神经发育障碍。它是一种非进行性脑病,以智力低下、行为快乐、严重语言障碍和常见症状为特征。这种疾病无法治愈,但症状会随着年龄的增长而减轻。主要原因是遗传缺陷造成的,即来自母亲的单个基因缺陷,来自母亲的15号染色体上的15q基因部分缺陷,或者来自父亲的两条15号染色体同时带有这种缺陷。临床表现以智力低下和整体发育迟缓为特征,尤其是语言迟缓、小头畸形、多动、共济失调等。此外,还有广泛步态和肢体震颤等运动障碍。经常出现不适应周围环境的无端爆发性大笑,或微笑、表情欢快、鼓掌等快乐行为,故又称快乐木偶综合症。

其他相关症状和体征以睡眠障碍较为常见,主要表现为入睡困难、易惊醒、睡眠时恐惧或大喊大叫、枕头扁平或色素沉着不足等。此外,上颚突出和牙齿间距过大的人容易患有精神共病,例如多动、焦虑、自闭症、攻击性或自毁行为。 80%-95%的儿童会出现癫痫发作,其中50%发生在1岁以内,75%发生在3岁以内。发烧是大多数患者癫痫发作的主要原因。癫痫发作有多种形式,包括非典型失神发作、肌阵挛发作、强直性发作、肌阵挛失神发作和失张力发作。此外,脑电图显示,该病儿童出现暴发性、非典型异常脑电放电。

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