苯丙酮尿症可以在新生儿出生前做产前筛查进行排查，可以采取在怀孕第16~20周之间，通过羊水穿刺抽取孕妇体内的羊水进行基因筛查。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，和染色体异常关联极大，如果通过羊水穿刺检查出染色体异常，说明胎儿携带有致病基因，则证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿。夫妻双方都携带有相关基因的，还有必要进行产前筛查，以排除胎儿患病隐患。

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