新生儿筛查项目都有哪些？

新生儿筛查项目主要有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查等。

1. 先天性甲状腺功能减低症：这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。若缺乏甲状腺激素，会导致患儿智力发育迟缓、身材矮小等。通过采集新生儿足跟血，检测促甲状腺激素水平来进行筛查。若筛查结果异常，需进一步检查确诊，确诊后需及时补充甲状腺激素进行治疗。

2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常无明显症状，随着年龄增长，会出现智力发育落后、皮肤毛发颜色变浅等症状。筛查也是通过足跟血检测苯丙氨酸浓度。一旦确诊，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，以避免神经系统损害。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：又称蚕豆病，是一种 X 连锁不完全显性遗传病。患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、某些药物等诱因作用下，可诱发急性血管内溶血。筛查方法同样是采集足跟血检测酶活性。患者需避免接触诱发溶血的因素，若发生溶血，需及时就医治疗。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。通过检测新生儿足跟血中 17 - 羟孕酮水平进行筛查。确诊后需根据具体类型补充相应的激素进行治疗。

5. 听力筛查：是早期发现新生儿听力障碍的重要手段。一般在新生儿出生后 3 - 5 天进行初筛，采用耳声发射或自动听性脑干反应等方法。若初筛未通过，需在出生后 42 天进行复筛。复筛仍未通过者，需在 3 个月龄内转诊至听力诊断中心进行全面诊断。早期发现听力障碍并进行干预，可有效促进患儿语言和认知能力的发展。

新生儿筛查对于早期发现先天性疾病和遗传代谢病至关重要。通过这些筛查项目，可以在疾病症状出现前就进行诊断和干预，从而改善患儿的预后，提高生活质量。家长应积极配合医院完成新生儿筛查工作，以保障孩子的健康成长。