佛山市一医院小儿神经外科成功治疗一例伴颅缝早闭的Muenke综合征患儿

在五一长假前夕，市一小儿神经外科成功对一例伴颅缝早闭的Muenke综合征患儿进行手术治疗，经过二个月的观察，患儿已逐渐恢复，效果良好。

该患儿今年4岁，出生后随着年龄的长大，头颅逐渐出现明显的畸形，周围的孩子总是嘲笑孩子长的像外星人，孩子原本乐观的天性都有了阴影。患儿父亲难受的说：实在不能接受孩子长大以后的样子，无论如何也要尝试为孩子治病。他们先后已经去过多家省内知名医院就诊，一直没有明确诊断，怀着试试看的想法来到我院小儿神经外科求诊。接诊医生一看到孩子的头型，就初步判断孩子是综合征性颅缝早闭，结合患者做过的基因检测报告，明确诊断患儿为伴有颅缝早闭的Muenke综合征。不同以往就诊经历总是模棱两可的态度，患者父母一下感觉到终于有了希望。

经头颅CT三维重建，三维重建图像验证临床诊断无误，患儿的冠状缝早已经发生闭合，遁形于颅骨中，由于该处颅缝提前发生闭合，影响到颅腔的发育，相反本在2月龄左右就该闭合的额缝仍然发生代偿，导致额部扁平变形，眉弓凹陷，整个头颅呈倒三角形，前后径变短，连胼胝体由于前后径受限都蜷曲起来，最令人揪心的是颅腔明显狭窄，颅骨与脑组织之间没有正常的硬膜下间隙，提示患儿在将来必然会出现颅内压逐渐增高，这样发展下去，将来除了面容异常以外，孩子有很大的概率会出现癫痫发作，并且在智力、情感方面都会出现有害的影响。

诊断已明确，时不待我，尽早手术有助于缓解逐渐发展的颅压，手术范围大，需从前到后，从眶顶壁到枕外隆突的颅骨全部显露，两侧则需要显露低至中颅窝底附近的骨质，基本上要把整个颅骨都大部分显露出来，手术体位也比较特殊，需要长时间采用俯卧位，这对患者、医生、麻醉师和护理都是一个艰巨的挑战。

在麻醉科和手术室的通力配合下，手术有条不紊的进行，完成巨大的颅骨显露后，保护好相关的神经，完整地把整个大脑表面的颅骨全部切下。术中见到切下的骨瓣在聚光灯下可以透过灯光，这些透亮的区域已经非常菲薄，颅骨内部布满了脑组织的压痕，这是颅内高压作用的结果，这提示脑组织的功能损害已是显而易见的。没有了颅骨压迫，原本压痕明显不平的脑表面也在很短时间内逐渐舒展平顺。术中还需将两侧剩余颅骨进行修裁，使用手术专用铣刀在颅骨上裁切成回文样的结构，又重新把切下的颅骨组装回去，颅骨再也不会压迫脑组织了，整个过程就如同在颅骨上雕刻和创作。

科普：

Muenke综合征是一种常染色体显性遗传疾病，在国外较常有报道，发病率约30000：1，是FGFR3基因（成纤维生长因子受体3）突变导致的遗传性疾病。罹患此病患者表现出广泛的表型异常，常见的有冠状缝早闭为主的颅缝早闭，听力损害，腕骨和跗骨异常，智力低下，生长发育迟缓等。该病在国外有一定报道，但国内罕见，目前尚缺乏基本的发病数据，更缺少早期发现诊断和治疗的经验。分析原因，与国内普遍对该病的认识度较为缺乏有关，导致该病很难早期发现和诊断。患儿如果能在8月龄前发现，手术的矫正效果会更好，如果能够在3月龄内及时诊断，可以采用内镜治疗，手术的创伤能够减小到**限度。

我院小儿神经外科专业能够应用内镜和传统方法，开展从新生儿到大龄儿童的全阶段治疗。从2020年我院组建小儿神经外科专业后已经治疗多例患儿，这些患儿几乎都有多家医院的就诊历史，但均未有明确诊断，造成这种状况的原因，还是对这种疾病的认识不足，重要的事情要说三遍，认识不足！还是认识不足！对广大家长朋友而言，一旦发现孩子的头型异常，建议早期咨询小儿神经外科专业人士，并且这类头型异常，往往从刚出生时就会有表现，治疗也是越早越好。

祝我们的孩子健康成长，市一小儿神经外科为你保驾护航！

刘源，副主任医师,医学硕士。

佛山市第一人民医院功能/小儿神经外科

每周二上午，周三下午在儿科门诊13诊室出诊