新生儿足底血筛查可检测多种先天性疾病,如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍相关综合征等,对保障宝宝健康意义重大。
1. 先天性甲状腺功能减退症:这是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患病新生儿可能出现嗜睡、喂养困难、哭声嘶哑、腹胀、便秘等症状。若不及时治疗,会影响宝宝的智力和生长发育。通过足底血筛查,能早期发现,及时补充甲状腺激素进行治疗,可使宝宝基本正常发育。
2. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积,从而影响神经系统发育。患儿在出生时大多表现正常,3 - 6 个月时开始出现症状,如智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠尿臭味等。早期通过低苯丙氨酸饮食治疗,可避免神经系统损伤。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症:也称为蚕豆病,是一种 X 连锁不完全显性遗传病。患者平时可无明显症状,但在食用蚕豆、服用某些药物(如解热镇痛药、磺胺类药物等)后,可能诱发急性溶血性贫血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。通过足底血筛查,能让家长提前知晓,避免接触诱发因素。
4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。患儿可能出现男性性早熟、女性男性化、电解质紊乱等症状。早期诊断和治疗,可纠正激素水平异常,维持正常的生长发育和生理功能。
5. 听力障碍相关综合征:部分听力障碍可能与一些综合征相关,通过足底血筛查可以检测相关基因,早期发现听力问题的潜在风险。听力障碍若不能及时发现和干预,会影响宝宝的语言发育和社会交往能力。早期发现后,可通过佩戴助听器、植入人工耳蜗等方式进行治疗和康复训练。
新生儿足底血筛查是一项简单、安全、有效的检查方法,能够早期发现多种先天性疾病,为宝宝的健康保驾护航。家长应积极配合医院进行筛查,以便在疾病早期进行干预和治疗,提高宝宝的生活质量,让宝宝健康成长。
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